Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля — генетически детерминированная аномалия строения шейного отдела позвоночника, включающая уменьшение количества и сращение позвонков. Клинически проявляется визуально определяемым укорочением шеи, низким расположением границы роста волос на затылке, ограничением движений головой.

Как правило, синдром Клиппеля-Фейля сочетается с другими врожденными аномалиями скелета и соматических органов. В диагностике участвуют различные узкие специалисты, проводится рентгенография, КТ и МРТ позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, головного мозга).

Консервативное лечение проводится средствами массажа, ЛФК и физиотерапии. Возможно хирургическое лечение — операция цервикализации.

Синдром Клиппеля-Фейля — врожденная, генетически обусловленная патология шейного отдела позвоночника, заключающаяся в сращении (синостозе) и уменьшении количества позвонков.

Наиболее типичным и постоянным признаком синдрома является выраженное укорочение шеи, в связи с чем в медицинской практике он также упоминается как синдром короткой шеи.

В большинстве случаев сочетается с другими аномалиями развития костно-мышечной системы (кривошеей, сколиозом, болезнью Шпренгеля, гипоплазией верхней конечности, синдактилией) и врожденными пороками внутренних органов (почек, сердечно-сосудистой системы, легких).

Синдром Клиппеля-Фейля относится к редким заболеваниям. Частота его встречаемости — примерно 1 случай на 120 тыс. новорожденных детей. Впервые синдром был описан в 1812 г. во Франции неврологом Клиппелем и рентгенологом Фейлем, имена которых легли в основу его названия.

Современная клиническая неврология классифицирует синдром Клиппеля-Фейля на 3 типа. Первый тип — KFS1 — характеризуется уменьшенным количеством шейных позвонков. В норме у человека в шейном отделе 7 позвонков, при KFS1 обычно 4-5.

Второй тип — KFS2 — синостоз всех позвонков шейного отдела, их спаянность с затылочной костью и верхнегрудными позвонками. Третий тип — KFS3 — представляет собой комбинацию первого или второго со сращением позвонков в нижнем грудном и поясничном отделах.

Зачастую в шейном отделе наблюдаются добавочные ребра и spina bifida — незаращение позвонковых дужек.

Причины синдрома Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля относится к генетически детерминированной патологии. Изредка возникают спорадические случаи синдрома.

Аномалия формируется внутриутробно, еще в эмбриональном периоде за счет гипо- и аплазии, нарушения разделения шейных сегментов, запаздывания слияния в процессе закладки позвонков. Генетические аберрации гетерогенны. При KFS1 они затрагивают локус q22.

1 8-й хромосомы, при KFS2 находятся в локусе q22.1 5-й хромосомы, при KFS3 — в локусе q13.31 12-й хромосомы. Наиболее изученным является ген GDF6, ответственный за возникновение KFS1.

Мутации в этом гене приводят к нарушению синтеза белка, участвующего в формировании костно-суставного аппарата путем создания разграничения между отдельными костями. В зависимости от типа синдром Клиппеля-Фейля имеет различный механизм наследования: для KFS1 и KFS3 он аутосомно-доминантный, для KFS2 — аутосомно-рецессивный.

Основной клинической триадой, характеризующей синдром Клиппеля-Фейля, выступает укорочение шеи, смещение границы роста волос вниз по задней поверхности шеи, нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе.

Выраженность укорочения шеи может варьировать, в наиболее тяжелом варианте мочки ушей достают плеч, а подбородок — грудины, затруднено глотание и дыхание. Характерно широкое разведение лопаток и зачастую их укорочение. Может наблюдаться типичное для болезни Шпренгеля высокое стояние одной из лопаток.

В ряде случаев отмечаются аномалии мускулатуры плечевого пояса и складки на шее. В редких случаях возникает корешковый синдром — боли, связанные со сдавлением шейных спинномозговых корешков.

В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи. Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью.

У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников. У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.

Со стороны нервной системы бывает олигофрения (умственная отсталость), эпилепсия, гидроцефалия, спинно-мозговая грыжа, микроцефалия, глазодвигательные расстройства (косоглазие, птоз, синдром Горнера).

С раннего возраста характерна мышечная слабость в конечностях и синкинезии — непроизвольные одновременные движения обеих рук, чаще только кистей.

Со временем могут возникать спастические и вялые пара- и тетрапарезы.

Диагностика синдрома Клиппеля-Фейля

Верификация диагноза проводится на основании наблюдаемой с рождения типичной триады признаков, данных осмотра, семейного анамнеза, результатов инструментальных и генетических исследований.

Установить синдром Клиппеля-Фейля с подробным указанием имеющихся сопутствующих аномалий возможно только в результате совместной работы многих узких специалистов: невролога, ортопеда, генетика, кардиолога, нефролога, пульмонолога, офтальмолога.

В первую очередь проводится рентгенография шейного отдела позвоночника в 2-х проекциях. При KFS1 на рентгенограммах в большинстве случаев определяется полный синостоз 4-5 позвонков в единый малодифференцированный конгломерат.

В ряде случаев между позвонками находятся узкие светлые полоски, соответствующие недоразвитым дискам, что говорит о частичном синостозе, который по мере роста ребенка приводит к искривлению позвоночника.

Синдром Клиппеля-Фейля II типа рентгенологически характеризуется сочетанием синостозов 7 шейных позвонков с ассимиляцией атланта и сращением верхних грудных позвонков. Для исключения KFS3 проводят рентгенографию грудного и поясничного отделов позвоночника.

Более полную информацию о костных аномалиях дает КТ позвоночника. Однако ее применение в раннем детском возрасте ограниченно из-за сопутствующей исследованию лучевой нагрузки.

При необходимости для оценки состояния мягкотканных структур пораженного отдела (корешков, спинного мозга) возможно проведение МРТ позвоночника.

Дифференцировать синдром Клиппеля-Фейля следует от врожденной мышечной кривошеи и туберкулеза позвоночника.

Диагностический алгоритм также включает обследование состояния внутренних органов: нейросонографию, МРТ головного мозга, УЗИ брюшной полости, УЗИ сердца, ЭКГ, УЗИ или КТ почек, экскреторную урографию, рентгенографию органов грудной полости. Проводится консультирование у генетика с анализом генеалогического древа и ДНК-тестированием.

Осуществляются преимущественно консервативные лечебные мероприятия, направленные на предупреждение развития деформаций позвоночника и увеличение объема движений в шее.

Проводят массаж шейного отдела и воротниковой зоны, плечевого пояса и верхних конечностей. Рекомендованы регулярные занятия лечебной физкультурой. Возможно применение физиотерапии.

По показаниям проводят симптоматическое лечение нарушений в работе соматических органов. При корешковых болях назначают анальгетики, ношение воротника Шанца.

Стойкий болевой синдром, обусловленный компрессией корешков верхними ребрами, является показанием к проведению операции. Хирургическое вмешательство проводится согласно технике Бонола и представляет собой т.

н. цервикализацию путем резекции верхних 4-х ребер. Доступ осуществляют через паравертебральный разрез, идущий параллельно внутреннему краю лопатки. Операция выполняется в 2-этапа, отдельно на каждой стороне.

Сам по себе синдром Клиппеля-Фейля имеет благоприятный витальный прогноз. Наличие пороков развития соматических органов значительно осложняет ситуацию и может выступать причиной преждевременной смерти.

В функциональном отношении прогноз неблагоприятный, несмотря на проводимые консервативные мероприятия, у пациентов сохраняется выраженное ограничение движений головой, степень которого зависит от типа и тяжести синдрома.

Течение заболевания может усугубиться происходящими в позвоночнике дегенеративными изменениями.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Klippel-Feil-Syndrome

Синдром Клиппеля — Фейля: симптомы и лечение

Категория: Суставы, кости, мышцыПросмотров: 65

• Затрудненное дыхание
• Повышенная утомляемость
• Искривление позвоночника
• Разный уровень лопаток
• Асимметрия лица
• Искривление позвоночника в зоне шеи
• Складка на шее
• Паралич мышц лица
• Трудности при глотании
• Укорочение шеи
• Непроизвольные подергивания рук
• Укорочение лопаток
• Нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе
• Сильное разведение лопаток
• Перемещение грани роста волос вниз по задней поверхности шеи

Синдром Клиппеля-Фейля — врожденное аномальное явление шейного отдела позвоночника, которое характеризуется сращением и уменьшенным количеством позвонков. Основным ярко выраженным признаком патологии выступает малоподвижная и короткая шея.

Аномалия часто сочетается с параллельными врожденными патологиями, такими как болезнь Шпренгеля, гипоплазия верхней конечности, или с врожденными патологиями легкого, почек или сердечно-сосудистой системы. Заболевание встречается у одного новорожденного из 120 000.

Болезнь Клиппеля-Фейля развивается внутри утробы, появлению аномалии способствует:

• сегментация;
• расстройство васкуляризации;
• аплазия;
• гипоплазия.

На протяжении фетального и эмбрионального периода формирование позвонков может быть развито не до конца, что провоцирует патологическое состояние.

Выявить степень деформации можно, обратив внимание на сформированные синостозы верхних грудных и шейных позвонков, недостаточное количество шейных позвонков (в среднем до пяти), несращенные тела и дуги позвонков.

Существуют и наследственные факторы, которые способствуют прогрессированию синдрома:

• генетический дефект в 5, 8 и 12 хромосомах;
• аутосомно-доминантный тип наследования;
• аутосомно-рецессивный тип наследования.

Генетически деформированное развитие хромосом провоцирует дифференциацию роста, которая выступает самым важным фактором для нормального развития скелета человека. Это провоцирует расстройство формирования верхних грудных и шейных позвонков на первых двух месяцах внутриутробной жизни.

При аутосомно-доминантном типе наследования вероятность рождения ребенка с подобной аномалией развития составляет от 50 % до 100 % при условии, что один из родителей болен. Синдром Клиппеля-Фейля чаще всего имеет подобный тип.

При аутосомно-рецессивном типе наследования вероятность появления на свет новорожденного с патологией составляет от 0 % до 50 %.

В современной медицине синдром Клиппеля-Фейля классифицируется на основании результатов рентгенографии:

• сращение нескольких позвонков шейного отдела;
• отсутствие нескольких позвонков шейного отдела;
• уменьшение размеров нескольких позвонков шейного отдела.

Возможно наличие комбинированных признаков патологии. Порок считается врожденным и отмечается сразу после появления ребенка на свет.

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля имеет следующие признаки:

• укорочение шеи;
• асимметрия лица;
• паралич мышц лица;
• шейные складки;
• деформация подвижности позвоночника в шейном отделе;
• перемещение грани роста волос вниз, по задней поверхности шеи.

Выраженность укорочения шеи может быть различной: в самых сложных случаях мочка уха достает плеча, а подбородок — грудной клетки, что провоцирует затрудненное глотание и дыхание. Характерно сильное разведение лопаток и возможно их укорочение, высокое положение одной лопатки.

Достаточно редко сталкиваются с таким признаком синдрома, как корешковый синдром — болевые ощущения, вызванные передавливанием шейных спинномозговых корешков. В половине случаев заболевание идет параллельно со сколиозом, в четверти случаев — с костной разновидностью кривошеи.

Синдром Клиппеля-Фейля сочетается с такими заболеваниями:

У детей отмечается повышенная утомляемость в мышцах и конечностях, непроизвольное содрогание обеих верхних конечностей с детского возраста.

Чтобы заболевание удалось диагностировать правильно, специалистам разного профиля необходимо работать вместе. Участие в диагностике принимают такие медики:

• невролог;
• пульмонолог;
• ортопед;
• генетик;
• кардиолог;
• нефролог;
• офтальмолог.

Во время первой консультации пациента доктору необходимо:

• провести тщательный осмотр ребенка;
• узнать у родителей о наличии такого заболевания у кого-либо из членов семьи;
• выявить, какие жалобы были замечены родителями.

Доктору необходимо оценить подвижность шеи — для этого пациент производит вращение шеей по сторонам, наклоняет ее по бокам, вперед и назад.

Из инструментальных методов диагностики используют:

• рентгенографическое исследование;
• компьютерную томографию;
• ультразвуковое исследование;
• магнитно-резонансную томографию;
• электрокардиографию.

Рентгенографическое исследование осуществляется в двух проекциях, проводится на верхнегрудном и шейном отделах позвоночника. С помощью процедуры можно определить тип заболевания.

Компьютерная томография запрещена пациентам раннего возраста из-за негативного воздействия облучения на их организм. Однако при патологии у взрослого компьютерная томография предоставляет открытую информацию об аномалиях шейного отдела.

Ультразвуковое исследование применяется, чтобы убедиться в отсутствии патологий сердечно-сосудистой системы, почек. Магнитно-резонансная томография поможет оценить работу корешков и спинного мозга шейного отдела.

Электрокардиография помогает убедиться в нормальном функционировании сердечной мышцы. Из методов лабораторной диагностики проводится генетический анализ как у больного, так и у его родственников, чтобы выявить наследственную мутацию генов.

Электрокардиография

При диагностировании расстройства шейного отдела нужно обратиться за получением консультации к травматологу и хирургу, однако дополнительно может понадобиться обследование у нейрохирурга и генетика.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:

• курс массажа;
• лечебная физкультура;
• применение воротника Шанца;
• физиотерапевтические процедуры;
• медикаментозное лечение;
• оперативное лечение.

Медикаментозное лечение направлено на устранение симптоматики. Из лекарственных препаратов предпочтение отдается анальгетикам, так как нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.

В некоторых случаях лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, однако при сильных корешковых болях медики прибегают к оперативному вмешательству.

Выполняется операция, которая имеет название «цервикализация» по Бонола. Проводится в несколько этапов:

1. Проводится паравертебральный разрез между краем лопатки и остистыми отростками.
2. Отсекаются мышцы от края лопатки, которые отводятся вовнутрь, а лопатка кнаружи.
3. Затем удаляются первые четыре ребра и надкостница.

Оперативное вмешательство проводится на одной стороне, после окончания периода восстановления — на другой. Однако полностью излечить заболевание у людей с синдромом Клиппеля-Фейля невозможно, так как лечение направлено на предупреждение прогрессирования вторичных деформаций.

Аномалия имеет относительно благоприятный прогноз, так как, по мнению специалистов, отклонения не слишком деструктивно сказываются на функциональной способности систем организма. Лечение и спорт помогают поддерживать состояние здоровья на положительном уровне.

Синдром Клиппеля-Фейля может развиваться и в негативную сторону, в таком случае подвижность головы будет постепенно ограничиваться, что может способствовать прогрессированию сложных неврологических аномалий.

Заболевания со схожими симптомами:

Сколиоз (совпадающих симптомов: 3 из 15)

Исторически сложилось так, что многие врачи постсоветского пространства, говоря о том, что такое сколиоз, делают акцент на том, что это фиксированное или не фиксированное отклонение позвоночника от своей оси, однако в современных медицинских энциклопедиях сколиоз позвоночника определяется как трехплоскостная боковая деформация основной части осевого скелета человека.

…Вывих нижней челюсти (совпадающих симптомов: 3 из 15)

Вывих нижней челюсти — патологическое состояние, суть которого заключается в смещении суставной головки со своей анатомической позиции, т. е. она соскальзывает на передний скат суставного бугорка височной кости. Такие изменения приводят к стойкому нарушению функционирования ВНЧС. Частота распространенности варьируется от 1,5 до 5,5 % среди всех вывихов.

…Фаринготрахеит (совпадающих симптомов: 2 из 15)

Фаринготрахеит — это воспаление трахеи и глотки, вызываемое стафилококками или пневмококками, вирусами (гриппа, парагриппа, аденовирусами) и грибами.

Также появлению заболевания могут способствовать и другие причины, такие как вдыхание холодного, сухого, загрязнённого воздуха, сигаретный дым или же очаг инфекции, который уже присутствует в организме человека (кариозный зуб, ринит, отит). Болезнь поражает людей из различных возрастных групп, в том числе и детей.

…Ринит (совпадающих симптомов: 2 из 15)

Ринит (насморк) — это заболевание, поражающее носовые пазухи. Причиной его прогрессирования могут стать вирусные и бактериальные инфекции, а также механические повреждения слизистой оболочки носа. Наиболее часто данная патология развивается на фоне ослабленного иммунитета.

…Синдром Марфана (совпадающих симптомов: 2 из 15)

Синдром Марфана – наследственная патология, в результате прогрессирования которой происходит поражение соединительной ткани. В процесс также вовлекается скелетно-мышечная система и зрительный аппарат.

Ткань внутренней среды (соединительная) выполняет массу важных функций, одной из которых является соединение определённых частей тела, и закладывание основы для их нормального роста и развития.

В случае прогрессирования синдрома Марфана, в структуре ткани появляются дефекты, которые не дают ей функционировать так, как необходимо.

Источник: http://simptomer.ru/bolezni/sustavy-kosti/3146-sindrom-klippelya-fejlya

Синдром Клиппеля-Фейля: особенности развития и другие дефекты

Одним из врожденных аномалий строения позвоночника является синдром Клиппеля-Фейля или синдром короткой шеи. По МКБ-10 он имеет шифр Q76.1. Это порок развития позвонков шейного и верхнегрудного уровня, приводящий к укорочению и деформации шеи. Он может сочетаться с другими пороками развития опорно-двигательной системы.

Когда возникает патология?

Состояние является врожденным и закладывается на внутриутробно самых ранних этапах развития — уже в первые недели после зачатия. Если изменения позвонков не грубые, то синдром может быть диагностирован не сразу, а по мере роста ребенка или даже после взросления.

Причинами синдрома Клиппеля-Фейля являются нарушения у эмбриона процессов формирования, сращения, развития, сегментации позвоночного столба, особенно на верхнешейном уровне.

В результате тела позвонков небольшие, деформированные, срастающиеся друг с другом.

Возможно уменьшение числа позвонков, незаращение их дужек, образование единой неподвижной структуры с вовлечением затылочной кости и верхне-грудного отдела.

Нарушения эмбриогенеза обусловлены аномалией в 5,8, 12 паре хромосом, что приводит к нарушению выработки фактора дифференциации роста. Он отвечает за образование границы между костной и хрящевой тканями. Возможны аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование, что встречается реже.

Классификация

Выделяют 3 типа синдрома Клиппеля-Фейля. Распределение по ним производится на основании данных рентгенологического исследования.

• 1 тип – характеризуется уменьшением числа шейных позвонков;
• 2 тип – формируется единое монолитное образование, включающее затылочную кость, шейную часть позвоночника и верхнегрудные позвонки;
• 3 тип – патологически изменены не только шейные, но также нижнегрудные и поясничные позвонки.

  Синдром может сочетаться с аномалией лопаток. В этом случае они имеют высокое расположение и неправильное костно-хрящевое строение (синхондроз). В этом случае устанавливают диагноз болезни Клеппеля-Фейля-Шпренгеля.

Кроме того, зачастую имеются другие дефекты развития опорно-двигательной системы и внутренних органов. Так, возможны увеличение числа пальцев (полидактилия), их недоразвитие или сращение (синдактилия), крыловидные шейные складки, аномалии челюстно-лицевой области, патологические формы черепа, сколиоз, spina bifida (спина бифида или расщепление позвоночника).

Выявляются аномалии строения почек и мочеточников, сердца и крупных сосудов, центральной нервной системы. При поражении головного мозга могут быть эпилептические припадки, умственная отсталость.

В случае выявления других пороков развития их в диагнозе обозначают дополнительно.

Признаки и проявления

Синдром Клеппеля-Фейля имеет 3 обязательных внешних признака:

• низко расположенная граница роста волос на затылке,
• укороченная шея
• снижение объема движений.

И хотя короткая деформированная шея является самым ярким и характерным симптомом, более информативным является выявление ограниченной подвижности.

При выраженной степени изменения шейного отдела голова располагается настолько близко к плечам, что внешне это напоминает строение лягушки. Подбородок в этом случае практически прижимается к грудине, уши соприкасаются с плечами, а линия роста волос проходит над верхним краем разведенных в сторону лопаток. Значительно затрудняются повороты головы и наклоны ее в стороны.

Зачастую внешний вид пациента с этой врожденной аномалией дополняется признаками и других дефектов развития. При этом по бокам короткой шеи могут идти складки, напоминающие парус (крыловидные), лопатки могут быть неправильной формы и лежать на разном уровне, возможно недоразвитие некоторых мышц, голова будет маленькой или, наоборот, гидроцефальной.

Если имеется сращение нескольких позвонков при небольшом укорочении шеи, то подвижность ограничена умеренно, а внешние изменения не так явно бросаются в глаза. Выявление патологии в таких случаях возможно при появлении жалоб и обследовании пациента уже во взрослом возрасте.

Но синдром Клиппеля-Фейля – это не только выраженный в той или иной степени косметический дефект. Он может включать в себя еще и неврологические симптомы. Они вызваны:

• нарушением хода корешков спинно-мозговых нервов на шейном уровне, их сдавливанием;
• аномалиями развития центральной нервной системы в месте перехода продолговатого мозга в спинной;
• сдавливанием нервных структур внутри суженного позвоночного канала;
• вовлеченностью симпатических шейных узлов.

Длительная компрессия корешков приводит к их дегенерации и к нарастанию характерной симптоматики. Возникают:

• боль,
• мышечно-тонический синдром,
• снижение кожной чувствительности,
• периферические парезы со снижением тонуса и постепенной атрофией мышц.

Такие изменения проявляются не сразу, а после периода хорошего самочувствия разной продолжительности.

Если имеются нарушения строения спинного мозга или если отверстие позвоночного канала существенно сужено, то неврологические симптомы возникают вскоре после рождения ребенка. Это могут быть:

• спастическая гемиплегия (полный паралич половины тела с повышенным тонусом мышц),
• мозжечковые координаторные нарушения,
• нейрогенное расстройство слуха.

Из-за патологии пирамидной системы на шейном уровне возможны спастические параличи всех конечностей, зеркальные движения рук и ног.

Имеющиеся неврологические нарушения не являются обязательными для установления диагноза синдрома (болезни) Клиппеля-Фейля. Их появление и степень выраженности зависят от степени деформации шейного отдела позвоночника.

Диагностика

Диагноз ставится на основании данных осмотра, дополненных результатами исследований.

Для определения характера изменения позвонков основным методом является рентгенография. Ее проводят обязательно в 2 проекциях, из которых нередко более информативной является боковая.

Это связано с тем, что из-за патологического положения головы тени от черепа накладываются на изображение позвоночника, затрудняя выявление деталей. Рекомендуется дополнительно сделать снимки в положениях максимального сгибания и разгибания шеи.

Это поможет выявить возможную нестабильность тех позвонков, которые не срослись.

При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:

• деформированные, уменьшенные позвонки;
• уменьшение числа позвонков;
•  срастание вместе тел позвонков, при этом может сформироваться как единый костный конгломерат, так и костная структура с хрящевыми включениями в виде недоразвитых межпозвоночных дисков;
• наличие дополнительных шейных ребер, синхондроз и аномальное стояние лопаток.

Дополнительно проводят диагностический поиск для выявления различных аномалий строения внутренних органов. Проводят ЭКГ, УЗИ почек и сердца.

При наличии неврологических осложнений может потребоваться УЗДГ сосудов шеи, ангиография, миелография, ЭМГ, ЭЭГ, КТ и МРТ шейного отдела позвоночника.

Обязательна консультация медицинского генетика, сбор семейного анамнеза, возможно проведение генетического исследования. Это необходимо для установления типа наследования и определения рисков для будущих поколений, что особенно актуально при планировании беременности.

Лечение

Изменения шейного отдела позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля являются выраженными и множественными. Поэтому оперативное лечение не в состоянии радикально улучшить ситуацию. И проводимые хирургические вмешательства либо направлены на частичную коррекцию внешнего дефекта, либо служат для уменьшения выраженности возникших осложнений.

Для увеличения подвижности шеи применяют метод цервикализации по Бонола. Суть его заключается в том, что после удаления нескольких верхних ребер и изменения места крепления некоторых мышц образуется дополнительный подвижный участок позвоночника. Шея как бы удлиняется за счет верхних грудных позвонков. Такое лечение проводится поэтапно.

Если позвонки небольшого размера и чрезмерно подвижны (что приводит к корешковому синдрому), их могут дополнительно фиксировать при помощи штифтов.

Консервативное лечение также не может излечить пациента с врожденной аномалией. Медикаментозные препараты показаны при развитии разных симптомов и в данном случае призваны облегчать состояние, а не устранять причину.

Скелетное вытяжение, ношение специальных воротников малоэффективно. Лечебная физкультура призвана укреплять мышцы, чтобы избежать нарастания патологических положений частей тела.

Можно сказать, что лечение носит симптоматический характер независимо от выбранного способа воздействия.

Синдром Клиппеля-Фейля является врожденной наследуемой аномалией строения костно-хрящевой ткани верхних отделов позвоночника. Он имеет триаду характерных внешних признаков и рентгенологические особенности. При наличии в семье родственников с таким синдромом молодой семье рационально пройти консультацию у генетика.

Получите прямо сейчас подробное описание этих 7 упражнений, собранных в одной электронной книге!

Источник: https://proartrit.ru/sindrom-klippelja-fejlja/

Синдром Клиппеля Фейля

Врачи впервые обратили внимание на достаточно редкое заболевание, связанное с подобием фактического отсутствия шеи у ребенка, в 1884 году. И только в 1912-м два французских врача – Морис Клиппель и Андре Фейль, независимо друг от друга, дали описание сложной болезни, которая позже получила название – аномалия, или синдром Клиппеля-Фейля.

Синдром, он на то и синдром, что включает в себя ряд признаков, которые присутствуют в разной степени выраженности у больного этим заболеванием человека. Для пациентов, страдающих болезнью Клиппель-Фейля характерна короткая, крыловидная шея с очень узким диапазоном подвижности и низкая линия волос.

При внешнем осмотре больного кажется, будто шеи нет совсем, голова низко посажена прямо в плечи, а волосы на затылке подстрижены слишком высоко.

В этом материале мы подробнее остановимся на этой редкой болезни позвоночника, расскажем о причинах, симптомах и способах поддержки пациентов, страдающих болезнью Клиппеля-Фейля.

Основы заболевания

В основе болезни Клиппеля-Фейля лежит врожденное слияние любых двух из семи шейных позвонков, либо образование двух неподвижных сегментов шеи, соединенных подвижно только в одном месте.

Заболевание встречается только при наличии врожденных дефектов, развивающихся при формировании и сегментации в шейном отделе позвоночника во время роста плода.

Синдром всегда приводит к ограниченному движению шеи, однако не все люди с этим расстройством имеют заметно укороченную шею, также у многих из них явно выражена низкая линия волос.

Причины

Истинная частота возникновения синдрома Клиппеля-Фейля неизвестна, поскольку заболевание встречается достаточно редко, кроме того, расстройства в области позвонков могут быть столь незначительными, что педиатры не всегда могут обратить на них внимание.

Этиология заболевания и связанных с ним условий, также мало изучена. Однако известно, что синдром может проявляться с множеством других клинических синдромов, в том числе алкогольным синдромом плода, синдромом Гольденхара и разными аномалиями позвоночника и конечностей.

Считается, что синдром Клиппеля-Фейля является генетическим заболеванием, но в то же время обнаружена низкая частота наследования болезни. Только два небольших исследования показали, что мутации в гене MEOX1, который участвует в формировании костей позвонков, может привести к рецессивному подтипу заболевания.

Другие исследователи считают синдром результатом глобального инсульта плода, что могло бы объяснить другие сопутствующие патологии, которые сопровождают болезнь Клиппеля-Фейля. Таким образом, заболевание может явиться следствием сосудистого нарушения у матери.

Признаки и симптомы

Как уже отмечалось, многочисленные связанные аномалии других органов и систем могут присутствовать при синдроме Клиппеля-Фейля. Эта разнородность требует всесторонней оценки пациента и подбора индивидуального режима лечения, который может варьироваться от изменения в деятельности до обширных открытых операций на позвоночнике.

Неясно, является ли синдром уникальным заболеванием, или это одна часть спектра врожденных деформаций позвоночника, но точно известно, что заболевание возможно диагностировать только после рождения ребенка и на его развитие никак нельзя повлиять во внутриутробном периоде.

Наиболее распространенными симптомами расстройства является ограниченная подвижность шеи и верхней грудной части позвоночника. Короткая шея и низкая линия волос на затылочной части головы может возникать у большинства пациентов.

Кроме того, ассоциированные аномалии могут являться сопутствующими:

• Сколиоз – искривление позвоночника в какую-то сторону, в виде буквы «C» или «S».
• Расщелина позвоночника, когда позвоночный канал не закрывается полностью во время своего формирования.
• Аномалии почек и ребер.
• Волчья пасть – отсутствие верхнего неба.
• Стоматологические проблемы, особенно в конце зубного ряда – высокий риск кариеса, олиго- и гиподонтия.
• Системные расстройства дыхания.
• Сердечные пороки развития.
• Невысокий рост.
• Синдром Дуэйна – разновидность врожденного косоглазия.

Около 35% пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля также будут иметь врожденное возвышение лопаток, состояние, известное, как болезнь Шпренгеля.

Кроме того, болезнь нередко связана с патологиями в области головы, лица, скелета, половых органов, мышц, головного и спинного мозга, рук, ног, пальцев. Пороки сердца часто приводят к сокращению ожидаемой продолжительности жизни. В среднем пациенты достигают лишь 35-45-летнего возраста среди мужчин и 40-50-летнего у женщин.

Классификация болезни

За последние сто лет, синдром Клиппеля-Фейля был достаточно изучен, чтобы появилась возможность определить классификацию болезни, которая основана на локализации сращений шейных позвонков. Однако подобное разделение наверняка не является последним – по мере изучения патологии, она может изменяться. На сегодняшний день, болезнь Клиппеля-Фейля классифицируют на три типа:

• Тип I – полное сращение С2 и С3 позвонка (второго и третьего шейного) с началом слияния в области атланта (первого шейного позвонка). По мере старения, естественные одонтоидные процессы могут стать причиной гипермобильности, которая сильно сузит спинномозговой канал и, тем самым, окажет патологическое воздействие на спинной мозг.
• Тип II – аномальное развитие С2 с образованием, так называемого затылочно-шейного узла с вовлечением атланта. Сгибание и вращение шеи в этом случае будет сосредоточено в области аномального одонтоида или слаборазвитой связи с атлантом, который часто не может выдержать последствия старения. Разница от первого типа в том, что благодаря меньшей динамике в области С1-С2, в отличие от С2-С3, можно ожидать большей продолжительности жизни.
• Тип III несколько отличается по своей патологической структуре от первых двух типов. В его основе – одно открытое промежуточное пространство между двумя слившимися сегментам шеи, в каждый из которых может быть вовлечено несколько шейных позвонков. Другими словами, шея пациента представлена двумя монолитными сегментами позвоночника, соединенных между собой одним подвижным шарниром. Подобная гипермобильность в одном месте может привести к нестабильности костной основы или дегенеративному остеоартриту. Воздействие на спинной мозг, в этом месте, часто заставляет проводить несколько сложных ортопедических операций.

Лечение и прогноз

Медикаментозная терапия при сросшихся позвонках шейного отдела зависит от качества врожденных аномалий, присутствующих в синдроме. Врачи первичного звена не могут быть знакомы со всеми возможными сопутствующими проблемами, поэтому пациентам всегда требуется более длительное профессиональное обследование в специальных центрах.

Помимо того, при наличии сопутствующих патологий, пациент должен быть осмотрен у уролога, кардиолога и отоларинголога. Осмотр этими специалистами является неотъемлемой частью комплекса диагностики при подозрении на синдром Клиппель-Фейля.

Хирургическое лечение

Хирургическое вмешательство указывается в различных ситуациях. В зависимости от характера слияния позвонков и разницы в потенциале роста аномальных их тел, деформация в процессе роста пациента может быть довольно прогрессирующей и не допускающей промедления в хирургическом вмешательстве.

Кроме того, нестабильность шейного отдела позвоночника может развиться по причине краниоцервикальной аномалии, когда в патологический процесс вовлекается основание головного мозга.

Неврологические дефициты и постоянные боли являются первыми показаниями к операции. Также такой причиной может стать динамично развивающийся стеноз позвоночного канала, который может потребовать декомпрессии.

Перед проведением операции пациенты должны пройти полное клиническое обследование для выявления ранее упомянутых аномалий, в том числе и общесистемных. Для проведения точной диагностики обязательно необходима рентгенограмма в нескольких проекциях, которая может быть заменена трехмерной компьютерной томографией.

Прогноз для синдрома Клиппель-Фейля зависит от конкретных аномалий, присутствующих между шейными позвонками.

Только тщательная оценка, последовательное наблюдение и координация с другими специалистами необходимы, чтобы избежать ошибок и гарантировать, что никакой диагноз не был пропущен, в противном случае оперативное вмешательство не принесет положительного эффекта или даже может навредить.

В качестве вывода

Болезнь Клиппеля-Фейля является редким, но очень сложным заболеванием, лечение которого дополнительно отягощается тем, что его необходимо зачастую проводить у детей в возрасте до трех лет, а ранняя диагностика у плода невозможна.

Хотя истинные причины и распространенность синдрома неизвестны, он может возникнуть в связи с широким разнообразием факторов риска, которым прежде всего подвержена будущая мать. Сюда можно отнести и асоциальный образ жизни, потребление алкоголя и наркотиков во время беременности, повышенный уровень эмоциональных стрессом и травматизм.

Источник: http://zdravo-bravo.ru/pozvonochnik/sindrom-klippelya-fejlya

Детский врач

Синдром, описанный в 1912 г. Клиппелом и Фейлем, характеризуется спаиванием последних шейных позвонков с первыми грудными, и множеством других аномалий развития костной и нервной системы.

Этиопатогенез синдрома Клиппеля — Фейля.

Этиология не известна. Синдром Клиппеля — Фейля имеет врожденный (всегда явный от рождения) и семейный характер.

Считается, что речь идет о нарушении очень ранней сегментации во время внутриутробной жизни, обусловливающем появление всех аномалий, так как шейные сомиты уже очевидны к концу 4-й недели зачатия.

Вследствие недостаточного развития позвоночных сегментов, включенных в затылочную кость, задний этаж основания черепа уменьшается, обусловливая вторичным образом появление аномалии спинного мозга.

Синдром Клиппеля — Фейля описан в медицинской литературе и под множеством других синонимов:

• синдром численного уменьшения шейных позвонков;
• врожденное спаивание шейного позвонка;
• синостоз шейного позвоночного столба;
• врожденная короткая шея.

Симптоматология синдрома Клиппеля — Фейля.

Проявления в костной системе:

• синостоз шейных позвонков отмечается при рождении и является постоянным и характерным признаком, при помощи которого ставится достоверный диагноз. Число шейных позвонков уменьшено, вследствие спаивания с грудными. Таким образом, у больных шея очень короткая и с сокращенной подвижностью (придавая больному вид «человека без шеи» или с «неподвижной шеей»);
• кифоз, шейный склероз или кортикалис, вызываемые синостозом шейных позвонков.

Непостоянно могут сочетаться:

• шейная spina bifida с или без менингоцеле;
• черепно-лицевая ассиметрия;
• пороки ребер и пальцев;
• небная расщелина;
• лопатки расположены высоко.

Неврологические проявления обусловлены наличием множества костных аномалий или появляются независимо от них:

загрузка…

• Чаще всего встречаются боли, начинающиеся от шейного и грудного отдела позвоночника, распространяющиеся до верхней конечности. Они обусловлены компрессией на нервные корешки или даже непосредственно на спинной мозг выпячиванием межпозвоночного хряща или увеличением размеров тела позвонка.
• Паралич внешнего глазодвигателного нерва.
• Мозжечковые проявления (нарушение равновесия, нистагм).
• Спастическая гемиплегия.
• Гидроцефалия.
• Судороги.
• Расстройства слуха (нейрогенного происхождения).

Другие сочетающиеся клинические признаки:

• низкая посадка волос на голове (они спускаются под биакромиальную линию);
• гипоплазия трапециевидных или грудных мышц;
• невыразительное лицо;
• запоздалое психическое развитие (более кажущееся, чем реальное).

Диагностика синдрома Клиппеля — Фейля.

Рентгенологическое обследование костной системы облегчает установление спаивания между шейными и грудными позвонками или выявляет наличие полупозвонков.

Патологоанатомическое исследование выявляет:

• полное или частичное спаивание двух или больше шейных и грудных позвонков;
• деформацию позвонков или только наличие полупозвонков;
• небольшие межпозвоночные отверстия;
• наличие некоторых медуллярных опухолей (ангиолипом);
• добавочные доли легкого;
• незаращение овального отверстия сердца;
• кистозные образования по длине дигестивного тракта.

Исходя из синдрома Клиппеля — Фейля, Wildervanck в 1960 году описывает более сложный синдром, характеризующийся клиническим сочетанием аномалий нескольких синдромов:

1. синдрома Клиппеля — Фейля;
2. синдром Turk-Stilling-Daune (ограничение отведения глазного яблока; энофтальмия и бинокулярное зрение);
3. лабиринтная глухота или глухонемота.

Синдром, описанный Wildervanck, представляет собой очень редкое исключение в медицинской практике (до 1970 г. было известно только 20 случаев, из которых 19 больных были женского пола).

Течение и прогноз синдрома Клиппеля — Фейля.

Течение и прогноз — относительно благоприятные. Все существующие аномалии незначительно влияют на функциональную способность аппаратов и систем больных и, таким образом — с небольшими затруднениями — они могут включаться в общественную жизнь.

Лечение синдрома Клиппеля — Фейля.

Не существует этиопатогенетического лечения.

Симптоматическое лечение назначается всегда в случае, если у больного существуют клинические признаки, причиняющие ему страдания.

загрузка…

Источник: http://detvrach.com/facultet/rentgenologia/sindrom-klippelya-feylya/