Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]

В зависимости от сроков возникновения атрофии, также от течения, характера и степени тяжести спинальной мышечной атрофии у детей можно выделить следующую классификацию спинальных мышечных атрофий у детей: I тип – острая форма Верднига-Гоффмана; II тип – промежуточный (хронический инфантильный);

III тип – болезнь Кугельберга-Веландера (хроническая, ювенильная форма).

Клиническая картина

Характерно вялое, позднее шевеление плода во время беременности. После рождения ребенка отмечается «синдром гуттаперчевого ребенка», характеризующийся генерализованной мышечной гипотонией.

Уже в первые месяцы жизни появляются атрофии, а также фасцикулярные подергивания мышц туловища, спины, верхних и нижних конечностей (чаще в проксимальных отделах).

Могут наблюдаться бульбарные расстройства: слабенький крик у ребенка, вялое сосание, дисфагия, снижение рефлексов: глоточный, небный, рвотный, кашлевой, а также фибрилляция мышц языка.

Наблюдается слабость межреберных мышц, вследствие чего грудная клетка выглядит уплощенной, мышц лица. В первые месяцы жизни у ребенка могут быть частые аспирации, дыхательные инфекции и пневмонии. Примерно в одном и том же возрасте (около шести месяцев) у ребенка заметна задержка двигательного развития.

Диагностика

Первый тип заболевания характеризуется быстро прогрессирующим злокачественным течением. Летальный исход обычно в полуторагодовалом возрасте. При биохимическом анализе крови отмечается незначительное повышение активности креатинфосфокиназы, альдолазы.

При электромиографическом исследовании виден «ритм частокола» – признак поражения передних рогов спинного мозга.

При микроскопии передних рогов спинного мозга в двигательных ядрах черепно-мозговых нервов (а именно V, VI, VII, IX, X, XI, XII пар) видны дегенеративные изменения диффузного характера: сморщивание и (или) шарообразное разбухание моторных клеток, хроматолизис, астроцитарная и (или) микроглиальная пролиферация, обычно сопровождающаяся формированием плотных глиальных волокон. При световой микроскопии скелетных мышечных волокон видна атрофия волокон первого и второго типа. Скопления гипертрофированных волокон первого типа чередуются со скоплениями мелких округлых волокон, число которых увеличивается с течением заболевания. При электронной микроскопии скелетных мышц видны: фрагментация саркоплазматической сети, скопления ядер мышечных клеток (миоцитов), диффузные повреждения миофибрилл и 2-полос.  Критерии постановки диагноза: 1)аутосомно-рецессивный тип наследования; 2)возникновение заболевания во внутриутробный период и в первые месяцы жизни ребенка; 3)наличие «синдрома гуттаперчевого ребенка»; 4)задержка двигательного развития; 5)при гистологическом исследовании скелетных мышц выявляются скопления мелких округлых волокон, гипертрофии волокон первого типа и атрофии первого и второго типов; 6)быстропрогрессирующее злокачественное течение; 7)неблагоприятный прогноз; 8)при электромиографическом исследовании выявляются признаки денервации волокон.

Дифференциальную диагностику первого типа спинальных мышечных атрофий следует проводить с врожденными миопатиями, со структурными миопатиями (болезнь центрального стержня, миотубулярная миопатия, пемалиновая миопатия), органическими ацидуриями.

Источник: http://panacea.ru/zabol/detskaya-spinal-naya-my-shechnaya-atrofiya-i-tip-verdniga-goffmana/

Спинальная мышечная атрофия

Специалисты, которые лечат:

Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия – это наследственное заболевание нервной системы, которое проявляется отмиранием мышц. В медицине данную болезнь еще называют спинальной амиатрофией.

Данная болезнь часто развивается в первые годы после рождения малыша. Но может проявиться и не сразу, а только в среднем и пожилом возрасте. Она вызвана мутацией ДНК, что приводит к уменьшению количества белка и потере моторики нейронов.

Основные виды спинальной мышечной атрофии:

• болезнь Вердинга-Гоффмана;
• болезнь Дубовица;
• болезнь Кугельберга-Веландера;
• взрослый вид болезни.

Наиболее прогрессивной и неблагоприятной формой спиной мышечной атрофии является первый вид болезни. Она передается по аутосомно-рецессивному типу и проявляется у детей от рождения до 6 месяцев. Пациенты, болеющие данным видом, имеют трудности с дыханием, сосанием, глотанием.

Болезнь поражает черепно-мозговые нервы, также наблюдается демиелинизация передних корешков спинного мозга. На мышечную систему влияет повреждение нервных волокон, что приводит к пучковому поражению мышц. Этот тип еще называют младенческой мышечной атрофией.

Сегодня спинальная мышечная атрофия Вердинга-Гоффмана делится на три основных вида заболевания. У детей наблюдаются парезы конечностей, крик ребенка еле слышен, физическое развитие заторможено, развивается дисплазия тазобедренных суставов, сколиозы, заворачивание ножки. Болезнь является злокачественной и очень быстро прогрессирует.

Дети с данным заболеванием могут прожить до 9 лет. Если больной доживает до 10-30 лет, то теряет свою дееспособность полностью.

Следующий вид – болезнь Дубовица. Он считается промежуточным и более благоприятным. Является редким генетическим расстройством, которое определяется развитием таких аномалий, как:

• низкий рост;
• характерные, искривленные черты лица;
• маленькая голова;
• умственная отсталость первой степени;
• экзема.

Встречаются детки, которые, болея синдромом Дубовица, имеют нормальный интеллект, небольшие речевые нарушения, плохо запоминают информацию, гиперактивны. Наблюдается у детей от 7 до 18 месяцев.

С данным видом заболевания пациенты могут сидеть без поддержки, питаться без особых болей, иногда проявляются осложнения в дыхательной системе.

В основном такая спинальная мышечная атрофия сопровождается нарушением любой из систем организма человека.

Третий вид – болезнь Кугельберга-Веландера (ювенильный тип отклонения), который может прогрессировать, но считается доброкачественным типом спинальной амиотрофии с медленным прогрессированием и поражением конечностей мышечных групп. Данный вид может проявиться от 18 месяцев до 35 лет.

Он является наименее заметной формой, так как пациент может стоять, бегать, но чувствовать при этом слабость. Заметна неустойчивость при движении, возможны частые падения, со временем походка человека приобретает характер «утиной». Ученые считают вышеуказанную болезнь поздней формой болезни Вердинга-Гоффмана.

Пациент может длительное время самостоятельно передвигаться, иногда даже доживает до старости, не теряя возможность к самообслуживанию.

Взрослый вид болезни, четвертый, часто проявляется у мужчин старшего и пожилого возраста. Он развивается в возрасте старше 30-40 лет. Характеризируется медленным прогрессированием и положительным исходом.

У больного видны некоторые отклонения в мышцах головы и шеи, но это не влияет на потерю трудоспособности и нарушение двигательной системы. Явными признаками считают подергивание мышц языка, слабое выражение мимики, ограничение подвижности шейного позвонка.

Если вовремя отреагировать на болезнь, то правильное лечение может продлить жизнь человека. Данный вид болезни в наше время часто называют синдромом Кеннеди.

Третий и четвертый виды спинальной мышечной атрофии, в отличие от первого и второго, можно поддерживать благодаря лекарственным препаратам, различным процедурам, лечебной физкультуре.

Также существует еще пятый малоизвестный вид – дистальная форма заболевания. Встречается она очень редко, слабо поддается лечению, а прогрессирует довольно-таки быстро. Отличается от четырех предыдущих тем, что сначала заболевание поражает нервные ткани далеко от спинного мозга. Данная форма также может привести пациента к болезненным мучениям.

Каждый вид спинальной мышечной атрофии имеет свои особенности проявления. Но все типы отклонений нарушают функционирование всей нервной системы человека. Вылечить такую болезнь практически невозможно, особенно у малышей. В большинстве случаев это приводит к летальному исходу.

К наиболее известным симптомам спинальной мышечной атрофии относится следующие факторы:

• у младенцев плохо развиваются клетки передних рогов спинного мозга;
• наблюдаются патологические изменения черепа;
• скелетные мышцы подвергаются разрушению за небольшой срок;
• у детей может проявиться гиалиноз, гиперплазия соединительных тканей;
• нарушается целостность некоторых мышечных волокон;
• с возрастом изменяется и деформируется грудная клетка;
• проявляется слабоумие;
• дефекты различного характера в развитии;
• недееспособность, усталость, слабость;
• нехватка воздуха;
• нарушение пищеварения;
• отсутствие сухожильных рефлексов;
• суставы не могут двигаться как у нормального человека;
• резкое сильное искривление позвоночника;
• поражение верхних и нижних конечностей.

Диагностика спинальной мышечной атрофии заключается в проведении биохимического анализа крови, определении сложности мутации, исследовании ЭМГ, биопсии мышечных тканей. Если во время анализов находят делецию теломерной копии, то диагноз подтверждают. На случай отсутствия проводят такие исследования, как:

• нервная проводимость;
• тест на креатинкиноз;
• электронейромиографию;
• биопсию нервной системы;
• биопсию мышц.

Перепутать спинальную мышечную атрофию можно с врожденной миопатией. Чтобы определить нарушение тонуса мышц следует провести биопсию. Эти два заболевания похожи между собой резким повышением температуры, несимметричным параличам. При миопатии после острого периода болезни наступает восстановительная стадия, что отличает ее от спинной атрофии.

При проведении диагностики только лечащий врач может назначить лечение спинальной мышечной атрофии. На основе анализов он определяет вид болезни, степень поражения организма пациента, ставит диагноз и назначает лечение.

Определенных установленных методов лечения нет. К сожалению, на данный момент, медицина бессильна против борьбы с этим недугом. Многие ученые в разных странах работают над разработкой способов лечения данной болезни. Но, увы, их старания пока бессильны. Тем не менее, медицина не сдается. Врачи своим пациентам назначают:

• препараты, которые увеличивают уровень белка;
• массажи мягкого вида;
• разного вида нейромышечные стимуляции;
• соблюдение диеты;
• методы ортопедической коррекции;
• лечение сколиоза;
• лечение контрактуры суставов;
• подбор удобных приспособлений для больного, которые помогут самостоятельно принимать пищу, не зависеть по возможности от близких людей;
• ортопедические процедуры;
• лечебную гимнастику;
• сульфидные ванны;
• оксигенотерапию.

Во время последних исследований ученые пришли к единому методу лечения спинальной мышечной атрофии. Это – назначение бутирата натрия и вальпроевой кислоты. Эти препараты не избавляют от патологии, но существенно снижают ее развитие. К сожалению, определенная вакцина, которая смогла бы помочь больным и избавить их от патологии, еще не разработана.

На данный момент профилактики вышеуказанного заболевания не существует. Единственным предупреждением может быть консультация врача-генетика еще при планировании беременности.

Генетик назначает анализы на наличие патогенных клеток у родителей будущего малыша. Если они являются носителями хромосом с данным нарушением, то возможность болезни спинально мышечной атрофии у детей очень велика.

Провести диагностику на спинную мышечную атрофию можно только лишь в медико-генетических центрах.

Также в Украине создан Благотворительный фонд, который объединяет родителей больных детей. Здесь проводятся конференции специалистов для родственников детей.

Источник: https://doc.guru/catalog/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya

Спинальная мышечная атрофия

Содержание:

Под спинальными мышечными атрофиями понимается разнородная группа наследственных заболеваний, для которых характерно возникновение дегенеративных изменений особых клеток спинного мозга, принимающих непосредственное участие в осуществлении движений. Эти заболевания сопровождают слабость и атрофия скелетных мышц. Согласно исследованиям было установлено, что в одной семье спинальная мышечная атрофия может быть разной формы.

Спинальная мышечная атрофия детского возраста

На сегодняшний день выделяют три типа спинальной мышечной атрофии детского возраста:

• Верднига-Гофмана;
• промежуточный;
• Кугельберга-Веландер.

Кроме этого, литература описывает детскую спинальную мышечную атрофию, сочетающуюся с врожденными переломами, недоразвитием структур головного мозга, врожденными пороками сердца, формированием ранней дыхательной недостаточности, артрогрипозом.

Под последним заболеванием понимается наличие врожденной патологии опорно-двигательного аппарата, заключающейся в ограничении нормальной подвижности конечностей в суставах из-за возникновения атрофии мышц и замещения мышечных волокон жировой и соединительной тканями.

При наличии артрогрипоза ребенок находится в позе, когда верхние конечности прижаты к туловищу, в локтевых суставах они чрезмерно разогнуты, а кисти сжаты в кулачки. По внешнему виду они напоминают лапы хищной птицы.

Нижние конечности находятся согнутыми в тазобедренных суставах и разведенными в стороны, а в коленных суставах они разогнутые. Кроме этого, из-за деформации суставов происходит формирование косолапости. Для спинальных мышечных атрофий характерно наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Первые признаки спинальной мышечной атрофии различаются при разных вариантах патологии. В случае возникновения I типа заболевание впервые проявляется в первые месяцы жизни, для второго II типа характерно возникновение проявлений в первые годы жизни, а в случае развития III типа — в возрасте 10-20-ти лет.

 При I типе матерью уже во время беременности может быть обращено внимание на слабое и позднее шевеление плода. В качестве характерного симптома выступает возникновение мелкого дрожания (тремора) пальцев вытянутых ручек.

В некоторых случаях возможно обнаружение подергивания мышц языка. К типичным признакам также относится ослабление или исчезновение сухожильных рефлексов, деформации скелета, ограничение нормальной подвижности в суставе.

С психической стороны развитие детей не страдает.

При возникновении II типа заболевание протекает более медленно. В качестве главного признака выступает отсутствие возможности встать на ноги.

В случае спинальной мышечной атрофии III типа болезнь прогрессирует очень медленно. Из-за слабости мышц ног и тазового пояса затрудняется ходьба, вставание, поднимание по лестнице. Постепенно отмечается распространение процесса на верхние конечности.

Кроме этого, как правило, имеется выраженное увеличение размеров ягодичных и икроножных мышц. Отмечается постепенно угасание сухожильных рефлексов. В мышцах плечевого и тазового пояса у большинства больных отмечается возникновение отчетливых подергиваний. Реже они могут возникать в мышцах предплечья и голени.

Больными лицами долго сохраняется возможность самообслуживания.

Признаки спинальной мышечной атрофии

К основным признакам, характерным для спинальной мышечной атрофии, относятся:

• наличие аутосомно-рецессивного типа наследования;
• появление первых симптомов заболевания I типа в первые 6 месяцев жизни, II типа — в возрасте до 1,5 лет, III тип — после 1,5 лет;
• возникновение слабости и симметричных атрофий мышц туловища и конечностей. Как правило, поражаются нижние конечности;
• возникновение непроизвольных подергиваний мышечных волокон конечностей, мелкого дрожания пальцев рук;
• наличие характерных изменений на электроэнцефалограмме;
• появление характерных изменений в ткани мышц;
• отсутствие расстройств тазовых функций и чувствительности;
• наличие прогрессирующего течения с неблагоприятным прогнозом при I и II типах. При III типе заболевания прогноз относительно благоприятный;
• наличие положительных результатов при исследовании ДНК.

Источник: http://www.luxmama.ru/1/l52/spinalnaya-myishechnaya-atrofiya/

Спинальная мышечная атрофия

Спина́льная мы́шечная атрофи́я (СМА) (англ. SMA — spinal muscular atrophy) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Заболевание является аутосомно-рецессивным и связано с мутациями в гене SMN1, кодирующем белок, участвующем в биогенезе сплайсосомы.

Для спинальных мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползание, ходьба, удержание головы, глотание. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.

• СМА — одна из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями.
• Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
• Ген спинальной мышечной атрофии картирован на 5-й хромосоме, q11.2 — 13.3.
• Ген СМА был идентифицирован в 1995 г., его обозначение SMN (survival motor neuron).
• В среднем один из 6000 — 10000 детей рождается со СМА, в разных странах частота сильно различается.
• 50 % детей с СМА не доживают до двух лет (это дети преимущественно с 1-й формой заболевания).
• SMA может проявиться в любом возрасте, «мягкие» формы проявляются в среднем и пожилом возрасте.
• В среднем каждый 50-й человек имеет рецессивный ген, способный вызывать СМА.
• В соответствии с менделевским расщеплением ребёнок двух носителей поражается СМА с вероятностью 25 %. В этом случае оба родителя несут одиночный дефектный ген, но защищены присутствием второго, нормального гена, который является вообще достаточным для нормальной функции организма. Две дефектных копии гена приводят к генному нарушению, так как не обеспечивается синтез необходимого белка.
• В ходе медико-генетического обследования нескольких российских и среднеазиатских популяций (1,8 млн человек) выявлено 33 больных спинальной мышечной атрофией (СМА): 29 с детской проксимальной СМА (СМА I—III) и 4 c редкими формами. Выявлено «перекрывание» проявлений разных типов СМА I—III (I—II и II—III) у части больных, внутрисемейные различия типов в 3 из 6 семейных случаев, клинико-генетический полиморфизм редких форм СМА. (Г. Е. Руденская, Р. А. Мамедова).

Спинальная мышечная атрофия у детей впервые была описана Г. Вердниг (G. Werdnig) в 1891 году. Г. Вердниг представил описание патоморфологических изменений различных групп мышц, периферических нервов и спинного мозга, отметив симметричную атрофию клеток передних рогов спинного мозга и передних корешков. В 1892 г. J.

Hoffmann обосновал нозологическую самостоятельность заболевания. В дальнейшем Г. Вердниг и J. Hoffmann (1893) доказали, что заболевание сопровождается дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга. В 1956 г. Е. Kugelberg и L.

Welander выделили новую нозологическую форму спинальной мышечной атрофии, которая характеризуется более поздним началом и относительно доброкачественным течением по сравнению с описанной G. Werdnig и J. Hoffmann.

СМА вызвана мутацией в гене SMN1, который в норме производит белок SMN. Из-за мутации гена, у людей с СМА производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере моторных нейронов.

Выделяют четыре формы проксимальной спинальной амиотрофии на основе возраста начала, тяжести течения и продолжительности жизни.

I: Младенческий	СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана	0-6 мес.	Наиболее неблагоприятная форма СМА. Дети испытывают недостаток моторного развития, имеют трудности с дыханием, затруднения с сосанием и глотанием, не держат голову, не сидят самостоятельно.	253300
II: Промежуточный	СМА II, болезнь Дубовица	7-18 мес.	Больные этой формой спинальной амиотрофии дети могут есть, сидеть, но никогда не достигают способности ходить самостоятельно. Прогноз в этих случаях зависит от степени вовлечения в патологический процесс респираторных мышц.	253550
III: Юношеский	СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер	>18 мес.	Наименее опасная форма СМА детского возраста. Пациент способен стоять, но испытывает сильную слабость, с тенденцией к инвалидизации (передвижение в коляске).	253400
IV: Взрослый	СМА IV или взрослая форма	после 35 лет	Значительно не влияет на продолжительность жизни. Слабость проксимальной мускулатуры, фасцикуляции, снижение сухожильных рефлексов, приводит к неспособности ходить самостоятельно.	271150

Радикального лечения не существует.

Так как спинальная мышечная атрофия — нарушение, которое проявляется в синапсах моторных нейронов, состояние может быть улучшено за счёт увеличения уровня SMN — белка. Цель современных исследований — поиск препаратов, увеличивающих уровни SMN. Основные результаты получены пока в исследовательских группах США, Германии, Италии.

Предложено несколько препаратов (вальпроевая кислота, бутират натрия и др.), проводятся их клинические исследования в группах добровольцев. Сведений о результативном применении стволовых клеток пока нет.

Больные СМА нуждаются в специальном диетическом питании, поддерживающей терапии и многих других попечительских действиях.

В декабре 2016 в США было одобрено первое лекарство для лечения СМА — нусинерсен .

Возможна только пассивная профилактика — консультирование родителей с риском СМА о возможных последствиях и пренатальная ДНК-диагностика во время беременности через биопсию ворсин хориона для принятия решения о рождении или прерывании беременности.

Кроме спинальных амиотрофий, обусловленных мутацией в генах SMN1 или SMN2 на длинном плече 5-й хромосомы (5q13.2), вызывающих поражение проксимальных мышц, существует множество схожих заболеваний, большинство из которых — с преимущественным поражением дистальных (то есть ближе к свободному концу конечности) мышц.

Наименование и синонимы	OMIM	Ген	Локус	Тип наследования	Описание
X-сцепленная Спинальная амиотрофия 1-го типа (SMAX1), Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), Kennedy’s disease (KD)	313200	NR3C4	Xq12	Х-сцепленный, рецессивный	Позднее начало (в 40-60 лет), медленное прогрессирование, участие в процессе бульбарной группы черепных нервов, нисходящее распространение параличей
X-сцепленная Спинальная амиотрофия 2-го типа (SMAX2), Arthrogryposis multiplex congenita — X-linked type 1 (AMCX1)	301830	UBA1	Xp11.23	Х-сцепленный, рецессивный	Врождённая гипотония и арефлексия вследствие дегенерации и потери двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга. Часто сочетается с врождёнными контрактурами и/или переломами. Интеллектуальное развитие нормальное. Заболевание быстро прогрессирует, приводя к смерти пациентов до 3-месячного возраста.
X-сцепленная Спинальная амиотрофия 3-го типа (SMAX3), Distal spinal muscular atrophy — X-linked (DSMAX)	300489	ATP7A	Xq21.1	Х-сцепленный, рецессивный	Поражены дистальные мышцы всех конечностей, почти всегда у мальчиков, медленно прогрессирующее.
Дистальная Спинальная амиотрофия (DSMA1), Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1), Distal hereditary motor neuropathy type 6 (HMN6)	604320	IGHMBP2	11q13.3	Аутосомно-рецессивный	Признаки проявляются с самого рождения, реже во внутриутробном периоде. Заболевание характеризуется преимущественным поражением мышц верхних конечностей и развитием тяжёлых респираторных осложнений из-за прогрессирующей дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга.
Дистальная Спинальная амиотрофия 2-го типа (DSMA2), Distal hereditary motor neuropathy — Jerash type (HMN-J)	605726	?	9p21.1-p12	Аутосомно-рецессивный	Медленно прогрессирующее, описано только в одной семье
Дистальная Спинальная амиотрофия 3-го типа (DSMA3), Distal hereditary motor neuropathy types 3 & 4 (HMN3, HMN4)	607088	?	11q13.3	Аутосомно-рецессивный	Медленно прогрессирующее
Дистальная Спинальная амиотрофия 4-го типа (DSMA4)	611067	PLEKHG5	1p36.31	Аутосомно-рецессивный	Медленно прогрессирующее, описано только в одной семье
Дистальная Спинальная амиотрофия 5-го типа (DSMA5)	614881	DNAJB2	2q35	Аутосомно-рецессивный	Начинается в молодом взрослом возрасте, медленно прогрессирующее.
Дистальная Спинальная амиотрофия VA-типа (DSMAVA), Distal hereditary motor neuropathy type 5A (HMN5A)	600794	GARS	7p14.3	Аутосомно-доминантный	Преобладает поражение верхних конечностей.
Дистальная Спинальная амиотрофия VB-типа (DSMAVB), Distal hereditary motor neuropathy type 5B (HMN5B)	614751	REEP1	2p11	Аутосомно-доминантный	Преобладает поражение верхних конечностей.
Дистальная Спинальная амиотрофия с преимущественным поражением голеней, Distal hereditary motor neuropathy type 2D (HMN2D)	615575	FBXO38	5q32	Аутосомно-доминантный	Проявляется в юношестве или у взрослых, медленно прогрессирует, поражает проксимальные и дистальные мышцы, сначала проявляется слабость в голенях, которая распространяется и на руки.

Источник: https://meddocs.info/chapter/spinalnaya_mishechnaya_atrofiya

Спинальная мышечная атрофия

У спинальной мышечной атрофии две разноречивые эпидемиологические характеристики. С одной стороны, как и все виды врожденной мышечной атрофии, оно довольно редкое, диагностируется в среднем один раз на 25 тысяч родов. С другой стороны, среди генетических заболеваний оно стоит на первом месте по детской смертности.

Механизм развития спинальной мышечной атрофии

При спинальной мышечной атрофии поражение мышц обусловлено вырождением двигательных нейронов в спинном мозге. Это так называемые вторичные, или «нижние», мотонейроны, ответственные за сокращение скелетной мускулатуры.

Отмирание мотонейронов ведет к тому, что мышцы не получают нервные импульсы на сокращение. Отсюда паралич с характеристикой мышечной атрофии.

Опасность летального исхода возникает из-за паралича дыхательных мышц или в результате сильного инфицирования организма.

Типы спинальной мышечной атрофии

В зависимости от остроты и сроков проявления симптоматики различают четыре типа спинальной мышечной атрофии (SMA):

Typ I – острая детская SMA, наступает еще внутриутробно или в первые три месяца после родов, степень поражения особо сильная, ребенок не в состоянии научиться самостоятельно сидеть

Typ II – хроническая детская SMA, отличается несколько пониженной тяжестью протекания, наступает в первый, реже во второй год жизни, ребенок может самостоятельно сидеть, но ходить начинает только с посторонней помощью со специальными ортопедическими приспособлениями

Typ III – детская и юношеская SMA, протекает мягче, наступает в возрасте около трех лет или значительно позже, ребенок может научиться самостоятельно ходить

Typ IV – адультная, или взрослая SMA, наступает после 30 лет, прогнозы дальнейшего прогрессирования могут сильно различаться

Первые три типа спинальной мышечной атрофии , наряду с прочими опасностями, обусловливают повышенный риск детского сколиоза.

Диагностика спинальной мышечной атрофии

Основным диагностическим средством являются электронейрография (измерение скорости передачи нервных импульсов) и электромиография (измерение биоэлектрических потенциалов в скелетных мышцах).

Проводятся гормональные обследования, лабораторные исследования состава крови и спинномозговой жидкости. Рентгеновские исследования необходимы для определения состояния позвоночника, особенно в грудном отделе.

В настоящее время применяются также средства магнитной-резонансной томографии – в частности, для контроля за состоянием головного мозга.

В ходе комплексных обследований определяются причина и характер мышечной атрофии. Необходимо дифференцировать болезнь среди прочих «родственных» недугов – например, установить диагностические отличия от так называемой мультифокальной моторной невропатии (MMN), имеющей аутоиммунную природу, поражающей моторные нервы, но не мотонейроны спинного мозга.

Лечение спинальной мышечной атрофии

По классическим представлениям, спинальная мышечная атрофия неизлечима.

Основные терапевтические мероприятия сводятся к реабилитации пациентов, страдающих параличом, адаптации их к приемлемым жизненным условиям, к выработке, насколько это возможно, жизненной самостоятельности.

На это направлены и физиотерапевтические мероприятия, и ортопедическое сопровождение. Особое значение придается разработке дыхательной мускулатуры, поддержке дыхания при острой SMA.

Новое в лечении спинальной мышечной атрофии

В последнее время появились сообщения о том, что выделено клеточное вещество, с которым связано развитие спинальной мышечной атрофии.

Главная причина, порождающая весь комплекс осложнений, – это генетическая мутация, отсутствие в геноме так называемого SMN1-гена и недостаточное число генных копий SMN2.

Удалось выяснить, что накопление в нервных клетках «склеивающего» протеина под названием бета-катенин обусловливает эту генетическую мутацию. Следовательно, применение препаратов, блокирующих бета-катенин, сможет оказаться перспективным для лечения спинальной мышечной атрофии.

Такие препараты уже имеются, они применяются в противоопухолевой терапии. 

Источник: http://www.wp-german-med.ru/pediatria-neiropediatria/622-detskaia-ortopedia-poddaetsia-li-lecheniu-spinaljnaia-mishechnaia-atrofia.html

Спинальная мышечная атрофия — лечение в Италии

Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Спинальная мышечная атрофия — лечение в Италии

Спинальная мышечная атрофия – это большая группа врождённых генетических заболеваний, для которых характерно поражение двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. То есть происходит поражение особых клеток организма человека, которые отвечают за движение.

Впервые болезнь была описана в 1891 году, но чуть позже выяснилось, что существует несколько её форм. Сегодня есть доказательство того, что в одной семье могут рождаться дети с разной степенью поражения двигательных нейронов. Частота встречаемости данной патологии составляет около 1 случая на 6-10 тысяч новорожденных.

При этом каждый второй ребёнок со спинальной мышечной атрофией не доживает и до 2 лет. 

Причиной возникновения спинальной мышечной атрофии является мутация гена, ответственного за синтез белка SMN, локализующийся на хромосоме 5q.

Данный дефект впоследствии приводит к постепенной гибели двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга, вследствие чего поражаются (снижается мышечный тонус) и со временем атрофируются дыхательные, глотательные мышцы, а также мышцы лица и тела.

 Большинство форм спинальных амиотрофий (детские формы) наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть заболевание возможно, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Однако взрослая форма (тип IV) сцеплена с Х-хромосомой, в связи с чем болеют исключительно мужчины.

Клинические проявления спинальных амиотрофий зависят от формы заболевания. Общими чертами всех форм спинальной мышечной атрофии является манифестация общей и мышечной слабостью, сохранность чувствительности и интеллекта, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов.

Наиболее лёгкое течение из детских форм характерно для III типа спинальной мышечной атрофии (синдрома Кугельберга-Веландера).

Первые проявления, как правило, обнаруживаются у детей после 1,5 лет и характеризуются сложностями с комплексными двигательными навыками (бег, подъём по ступенькам и т.п.).

Симптоматика прогрессирует медленно, нарушения глотания и жевания развиваются значительно позже.

Для II типа спинальной амиотрофии характерны более ранняя манифестация (6-18 месяцев) и хронически прогрессирующее течение. У таких детей наблюдается отставание в моторном развитии, тремор пальцев, прогрессирование слабости кашлевого рефлекса, поверхностного диафрагмального дыхания и межрёберных мышц.

В начале дети с данной формой заболевания могут ползать, сидеть без поддержки, а некоторые и стоять при поддержке, но эти способности утрачиваются по мере роста и увеличения массы тела.

Формируются скелетные и мышечные деформации (в том числе сколиоз, деформации грудной клетки и псевдогипертрофия икроножной мышцы), контрактуры, а также возникают нарушения дыхания (вплоть до развития дыхательной недостаточности). 

Наиболее тяжёлой формой является I тип спинальной мышечной атрофии (синдром Верднига-Гоффмана), манифестирующий в раннем детстве (в первые 6 месяцев). Характерен синдром «вялого ребёнка» (слабый крик, сниженная двигательная активность, вялое сосание, потеря массы тела, сниженные глотательный, сосательный и кашлевой рефлексы).

Такие дети неспособны удерживать головку, переворачиваться и сидеть, отстают в моторном развитии (грубая задержка). Могут развиваться деформации суставов и конечностей, контрактуры, дыхательные и бульбарные нарушения. Средняя продолжительность жизни таких детей – 2 года.

Причиной смерти, как правило, становится тяжёлая дыхательная недостаточность или развитие пневмонии.

При появлении симптомов, похожих на спинальную амиотрофию, проводят электронейромиографию (обнаруживают спонтанную активность в виде потенциалов фасцикуляций в покое и повышение средней амплитуды потенциалов действия двигательных единиц).

Окончательно вопрос о диагнозе решается после генетического исследования (ДНК-диагностика): находят мутацию гена в 5-й хромосоме.

В семьях, где были случаи подобных заболеваний, проводят пренатальную (дородовую) ДНК-диагностику у плода. При выявлении патологии решают вопрос о прерывании беременности.

Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффмана, как и другие формы этого заболевания, является патологией, передающейся по наследству. Появление болезни у ребенка объясняется наличием мутантного гена и у матери, и у отца. Болезнь характеризуется, в основном,  мышечной слабостью, которая становится причиной обездвиженности и дыхательных нарушений. 

Немедикаментозное лечение включает в себя такие методы нейромышечной стимуляции как массаж, электроферез прозерина, умеренные физические нагрузки, прогревания мышц. Все это способствует некоторому замедлению прогресса болезни, однако полного выздоровления не наступает.

Лечение спинальной мышечной атрофии посредством использования лекарственных препаратов включает в себя назначение больному таких лекарств, как:

• Препараты, способствующие проведению нервно-мышечного импульса (нивалин, прозерин). Данные средства улучшают иннервацию пораженных мышечных масс, что способствует замедлению динамики заболевания.
• Препараты, улучшающие обмен веществ и периферическое кровообращение (актовегин). Подобная терапия способна замедлить развитие болезни путем некоторого ускорения процессов анаболизма в мышцах, а также с помощью улучшения кровотока в них.
• Ноотропные препараты (пирацетам, ноотропил). Улучшают кровоснабжение органов центральной нервной системы.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку — так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

+7 (925) 50 254 50 – срочное лечение в Италии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

Источник: http://www.rusmedserv.com/italy/genetics/atrophy/

Спинальная мышечная атрофия

Категория: Генетические заболевания

Спинальные мышечные атрофии — разнородная группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенеративными изменениями особых клеток спинного мозга, которые принимают непосредственное участие в осуществлении движений.

Эти заболевания сопровождаются слабостью и атрофией скелетных мышц. Классическая форма болезни впервые выявлена у детей в 1891 г. В 1956 г. была описана новая форма спинальной мышечной атрофии с более поздним началом и относительно доброкачественным течением.

Подобные случаи болезни ранее описывались как доброкачественная мышечная дистрофия с непроизвольными подергиваниями мышечных волокон (внешне проявляется подкожным трепетанием).

Последующие исследования показали, что в одной и той же семье могут возникать разные формы спинальной мышечной атрофии.

 В настоящее время, основываясь на возрасте начала и тяжести течения, принято выделять III типа епинальных мышечных атрофий детского возраста.

I тип — Верднига—Гофмана.

II тип — промежуточный.

III тип — Кугельберга—Веландер.

Кроме того, в литературе имеются описания детской спинальной мышечной атрофии, протекающей в сочетании с недоразвитием структур головного мозга, врожденными переломами, формированием ранней дыхательной недостаточности, врожденными пороками сердца, артрогрипозом.

Последнее заболевание представляет собой врожденную патологию опорно-двигательного аппарата, которая заключается в ограничении нормальной подвижности в суставах конечностей вследствие атрофии мышц и замещения мышечных волокон соединительной и жировой тканями.

При артрогрипозе возникает характерная поза ребенка: верхние конечности прижаты к туловищу, чрезмерно разогнуты в локтевых суставах, в то время как кисти сжаты в кулачки, напоминая по своему внешнему виду лапы хищной птицы. Нижние конечности согнуты в тазобедренных суставах и разведены в стороны, а в коленных суставах они, наоборот, разогнуты.

Кроме того, в результате деформации суставов формируется косолапость. Частота встречаемости этого заболевания в популяции в среднем составляет 1 случай на 10 000 детского населения. Спинальные мышечные атрофии передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Возраст появления первых признаков спинальной мышечной атрофии различен при разных вариантах этой патологии. При I типе спинальной мышечной атрофии первые проявления заболевания возникают в первые месяцы жизни, при II типе—в первые годы жизни, а при III типе заболевания — в возрасте 10—20 лет.

 При I типе спинальной мышечной атрофии (тип Верднига—Гофмана) мать уже во время беременности может обратить внимание на позднее и слабое шевеление плода. С рождения у ребенка выражено распространенное снижение мышечного тонуса (синдром «вялого ребенка»).

С первых месяцев жизни появляются слабость и атрофия мышц верхних и нижних конечностей, с последующим вовлечением мышц туловища и шеи. Такие изменения мышц приводят к тому, что дети не могут сидеть. Мышечные атрофии и подергивания мышечных волокон обычно маскируются хорошо выраженной подкожно-жировой клетчаткой.

Характерным симптомом является мелкое дрожание (тремор) пальцев вытянутых ручек (фасцикулярный тремор). Иногда обнаруживаются подергивания мышц языка. Типичным признаком также является ослабление или полное исчезновение сухожильных рефлексов (коленный, ахиллов), ограничение нормальной подвижности в суставе, деформации скелета.

Вследствие слабости межреберных мышц грудная клетка ребенка становится уплощенной. Так как в результате слабости мышц не происходит достаточной вентиляции легких, присоединяются частые респираторные инфекции, возникают разнообразные дыхательные расстройства. Психическое развитие детей не страдает.

Для подтверждения диагноза спинальной мышечной атрофии проводится исследование мышечной ткани, где определяется атрофия мышечных волокон. Течение заболевания носит неблагоприятный характер. Летальный исход наступает обычно в возрасте до 2-х лет в связи с поражением дыхательной мускулатуры и возникновением разнообразных осложнений со стороны легких.

При спинальной мышечной атрофии II типа заболевание впервые проявляется несколько позже (в первые 1,5 года жизни ребенка) и характеризуется более медленным течением. Главным признаком является невозможность ребенка встать на ноги. Летальный исход при этой форме болезни обычно наступает в возрасте старше двух лет.

При спинальной мышечной атрофии III типа заболевание начинается обычно в возрасте 2—5 лет (иногда от двух до 17 лет) и прогрессирует очень медленно. Слабость мышц ног и тазового пояса приводит к затруднению ходьбы, вставания, поднимания по лестнице.

Постепенно процесс распространяется на верхние конечности. Наряду с мышечными атрофиями, почти всегда имеется выраженное в той или иной степени увеличение размеров икроножных и ягодичных мышц. Сухожильные рефлексы (коленный, ахиллов) постепенно угасают.

У большинства больных наблюдаются отчетливые подергивания волокон в мышцах плечевого и тазового пояса, реже в мышцах голени и предплечья. Ограничение подвижности, деформации скелета не являются характерными, однако могут развиться на поздних стадиях болезни.

Больные лица долго сохраняют возможность самообслуживания.

Основными признаками, которые не вызывают сомнений в спинальной мышечной атрофии, являются следующие:

1) аутосомно-рецессивный тип наследования;

2) появление первых признаков болезни в первые 6 месяцев жизни (I тип), в возрасте до 1,5 лет (II тип) или после 1,5 лет (III тип);

3) слабость и симметричные атрофии мышц туловища и конечностей (в основном нижних);

4) непроизвольные подергивания мышечных волокон конечностей, мелкое дрожание пальцев рук;

5) характерные изменения на электроэнцефалограмме;

6) характерные изменения в ткани мышц (атрофия мышечных волокон);

7) отсутствие расстройств чувствительности и тазовых функций (стул, мочеотделение);

8) прогрессирующее течение с неблагоприятным прогнозом при I и II типах и относительно благоприятным при III типе заболевания;

9) положительные результаты при исследовании ДНК.

 Эффективное лечение спинальной мышечной атрофииотсутствует. Широко используется лечебная физкультура с целью предупреждения развития и коррекции ограничения подвижности конечностей, улучшения мышечного тонуса, задержки развития атрофии, поддержания двигательной активности.

Рекомендуются следующие виды физиотерапевтического лечения: массаж, физиотерапия (электрофорез прозерина, стимуляция мышц, тепловые процедуры на пораженные мышцы). Также благоприятное действие оказывает ортопедическая коррекция пораженных конечностей.

Медикаментозная терапия включает витамины группы В, витамин Е, ноотропы (ноотропил, фезам, пирацетам) и средства, улучшающие обмен веществ (актовегин, оротат калия, фосфаден, церебролизин).

В 1968 г. впервые было описано заболевание, которое получило название бульбоспинальной мышечной атрофии, или болезни Кеннеди. Она передается по Х-сцепленному (сцепленно с женской половой хромосомой) рецессивному типу наследования. Заболевание проявляется у мужчин в возрасте от 40 до 60 лет.

Оно характеризуется прогрессирующей слабостью и атрофией мышц кистей, предплечий, стоп и голеней (преимущественно верхних конечностей), появлением непроизвольных подергиваний мышечных волокон, снижением сухожильных рефлексов (коленный, ахиллов).

По мере прогрессирования болезни развиваются следующие патологические признаки: нарушение глотания, речи, атрофия и подергивания мышц языка и мускулатуры, расположенной вокруг рта.

Характерными также являются гормональные нарушения, которые проявляются в виде доброкачественного увеличения грудной железы у мужчин (гинекомастия), атрофии яичек, снижения потенции и способности половозрелого организма создавать потомство (фертильность).

Течение заболевания медленно прогрессирующее. Социальный прогноз в основном благоприятный;

Источник: https://medn.ru/statyi/Spinalnayamyshechnayaatro.html