При неправильном развитии костяных эпифизов и их уплотнении говорят о развитии такого заболевания, как эпифизарная дисплазия. На первых этапах недуга наблюдается отвердевание тазобедренных суставов. При этом могут присоединяться заболевания позвоночника. Симптоматический ряд варьируется в зависимости от формы болезни, но у большинства пациентов уменьшается рост и искривляются конечности. Для постановки точного диагноза пациент проходит комплексное обследование. Кроме того, выделяют 4 основных типа эпизиарной формы недуга, а также отдельно рассматривается дисплазия Майера.
Причины развития болезни
- Заболевание считается врожденным, так как до и во время беременности на организм матери влияют различные факторы, которые могут повлиять на развитие плода.
- Появление эпифизарной дисплазии связывают с генетической предрасположенностью, когда болезнь передается малышу на генном уровне.
- При увеличении уровня прогестерона на последних сроках беременности изменяется процесс мышечного формирования плода, что приводит к дестабилизации в связочном аппарате.
- Заболевание проявляется, если на организм матери действует несколько факторов одновременно (нехватка полезных микроэлементов (витаминов, минералов).
- Тесный контакт со стенкой матки, ограничивающий подвижность ног плода;
- Признаки болезни наблюдаются, когда ребенка туго пеленают.
Разновидности
По МКБ 10 заболевание делится на подвиды в зависимости от уровня его развития и симптоматического ряда. Только с помощью УЗИ врач определяет тип эпифизарной дисплазии. При этом для всех форм отклонения характерна плохая подвижность суставов, постоянные болевые проявления и искривление конечностей. Чаще всего у пациентов диагностируют четыре основных степени.
Болезнь Фейрбанка
Первую стадию относят к аутосомно-доминантным недугам. Она является одной из наиболее распространенных форм эпифизарной дисплазии. Развивается в результате изменений в гене СОМР. При заболевании у пациентов наблюдается врожденная карликовость, при которой укорочены конечности и шейки бедер, сильно двигаются суставы пальцев, тела позвонков приобретают овальный вид, а кости запястья дольше затвердевают при развитии.
Дисплазия 2-го типа
Эпифизарная дисплазия начинает развиваться у детей в возрасте от 2,5 до 6-ти лет. При этом маленькие пациенты постоянно мучаются из-за болевых проявлений, распространяющихся на коленные и голеностопные суставы. Также деформируются и увеличиваются в размере суставы колен и эпифизы, находящиеся во всех суставах организма. Недуг появляется, когда изменяется ген COL9A2.
Дисплазия 3-го типа
Недуг не особо отличается от второго типа дисплазии. Проявляется еще в детстве или в подростковом возрасте. Больные имеют небольшой рост, короткие верхние конечности. В процессе жизни у них деформируются коленные суставы, но отсутствуют заболевания позвоночника. Кроме этого, люди с такой формой эпифизарной дисплазии ходят вперевалку, временами ощущая сильную боль.
Дисплазия 4-го типа
Является аутосомно-рецессивным отклонением. Вследствие изменений, происходящих в гене SLC26A2, появляются наследственные болезни, которые поражают опорно-двигательную систему. При этом у пациента наблюдается сахарный диабет, маленький рост, короткие конечности, болевые ощущения в суставах. У немногих пациентов параллельно нарушается почечное функционирование, они часто травмируются.
Синдром Майера
Для заболевания не характерны ярко проявляющиеся симптомы, если нет осложнений в области головок суставов таза или бедра. В процессе обследования маленький пациент выглядит довольно хорошо, а показатели роста и веса вписываются в пределы нормы. Но когда малых ходит, то заметно, как он может хромать или проявляется неправильная походка, сопровождающаяся болью.
На начальных стадиях развитие ребенка может сопровождаться некрозом головки бедра. Из-за этого наблюдается хромота и болят нижние конечности. Дисплазия Майера требует тщательного медицинского обследования и лечения, чтобы не появлялись осложнения.
Симптомы при заболевании
Заболевание отличается высокой подвижностью определенных суставов. Для некоторых видов характерно поражение органов и систем организма, например, появляются проблемы с глазами, эндокринной системой и т. д. Как осложнение возможно появление остеопороза или кожной атрофии, а также наблюдают такие симптомы:
- У пациентов искривляются ноги, приобретая Х-образную форму. Это происходит из-за деформаций тазобедренного сустава у детей.
- Люди имеют низкий рост, укороченные конечности. С детства у человека уменьшенное туловище.
- При ходьбе наблюдается хромота.
Способы диагностики
Когда ребенок рождается, врачи осматривают младенца. Если существует подозрение, что развивается эпифизарная дисплазия, маленького пациента показывают ортопеду. В течение первых 3-х месяцев жизни для определения заболевания используют ультразвуковое исследование. Рентген проводят реже, потому что в процессе обследования организм облучается, а сам рентгенологический способ не может показать состояние хрящевой головки кости бедра. В качестве дополнительного изучения болезни врач может назначить компьютерную или магнитно-резонансную томографию, а также отправить на консультацию к генетику.
Читайте также:
Лечение эпифизарной дисплазии
Лечебный комплекс начинается сразу после постановки диагноза. Когда пациент младше полугода, его нужно плотнее пеленать и применять стремена Павлика. Но если такое лечение не дало результат, используют отводящие шины. Для пациентов старше 6-ти месяцев назначают лейкопластырное вытягивание. Для укрепления скелета и организма в целом проводится лечебная физкультура, которая позволяет ребенку хорошо развиваться.
Также возможно лечение эпифизарной формы дисплазии с помощью оперативного вмешательства, но в случаях, когда пациенту не менее года. Этот способ необходим, если традиционные консервативные методы не дают необходимого результата, а недуг продолжает прогрессировать. Но чтобы этого избежать, ребенка лечат на первых этапах, пока не присоединились другие болезни.
Частые вопросы
Какие симптомы характерны для эпифизарной дисплазии?
Симптомы эпифизарной дисплазии могут включать в себя кривизну ног, боли в суставах, ограниченную подвижность суставов, а также неравномерный рост конечностей.
Как проводится лечение эпифизарной дисплазии?
Лечение эпифизарной дисплазии может включать в себя физическую терапию для улучшения подвижности суставов, ношение ортезов для поддержки суставов, а также хирургическое вмешательство для коррекции деформаций конечностей.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу-эндокринологу для диагностики и определения лечения эпифизарной дисплазии.
СОВЕТ №2
При симптомах боли в суставах или ограничении движения, обсудите с врачом возможность физиотерапии или реабилитационных упражнений.
СОВЕТ №3
Изучите возможные методы лечения, такие как хирургическое вмешательство или гормональная терапия, и обсудите их с врачом для выбора оптимального плана лечения.
Загрузка...
